Die ersten Anzeichen von Morbus Wilson zeigen sich meist schon im Kindes- oder im frühen Erwachsenenalter. Da sich das Kupfer zuerst in den Leberzellen ansammelt, stehen anfangs meist Leberbeschwerden im Vordergrund. Die chronische Entzündung des Organs verursacht Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit, Müdigkeit und Gelbsucht. Das Lebergewebe wandelt sich nach und nach krankhaft um. Es entsteht eine Fettleber und schließlich eine sogenannte Zirrhose – eine schwere Organschädigung, die letztlich zum Organversagen führt.
Das überschüssige Kupfer lagert sich auch im Gehirn ab, und zwar hauptsächlich an jenen Stellen, die für Bewegungsabläufe verantwortlich sind. Dadurch kommt es zu Beschwerden wie Muskelzittern, Muskelsteifigkeit oder verwaschene, undeutliche Sprache. Auch Schluckstörungen, Verkrampfungen der Muskulatur und Probleme bei der Koordination von Bewegungen können auftreten. Bei manchen Betroffenen schlägt sich die Krankheit auf die Psyche, sie entwickeln Stimmungsschwankungen oder Depressionen und wirken in ihrer Persönlichkeit verändert.
Häufig lassen sich die Kupferablagerungen auch am Auge nachweisen, die Hornhaut des Auges am Rand der Iris verfärbt sich goldbraun bis grünlich. In selteneren Fällen kommt es im Laufe der Erkrankung außerdem zu Schäden an den Nieren oder am Herzmuskel.